I ricercatori del Dulbecco Telethon Institute (Dti) e dell’Ospedale San Raffaele di Milano hanno individuato il meccanismo con cui una particolare proteina causa un difetto di comunicazione tra le cellule nervose, provocando disabilità intellettiva e autismo.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications. Gli studio si hanno dimostrato che la proteina che agisce nel paziente sposta i recettori dei neuroni verso le sinapsi. Il gene, poi, va a produrre la proteina RAB39B che, se risulta mancante, mette in atto un’alterazione nella comunicazione tra le cellule nervose. Ciò provoca un difetto cognitivo nei pazienti affetti da autismo e disabilità intellettive.

Come spiega Patrizia D’Adamo, che è a capo del gruppo di ricerca, “L’individuazione di questo meccanismo è fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso tra due neuroni. Il passo successivo sarà creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale“.