San Demetrio Corone, così come altre città italiane, è in prima fila contro le malattie rare ed ha aderito agli appelli, come quello fatto da Uniamo e da CTNNB1 Italia Odv, che aveva chiesto di accendere una luce sulla “rarità” illuminando Monumenti e Palazzi Comunali. Dalle 17 e per tutta la notte, il monumento dei caduti del paese arbreshe ha avuto una nuova e significativa luce, di speranza ma anche di affetto.
Occasione dunque per accendere… i riflettori, e per far capire come queste persone non devono mai esser lasciate da sole nel loro cammino.

“Le parole che devono unirci – posta sulla sua pagina Facebook la Ministra per le disabilità Erika Stefani – sono: “Mai soli”. È questo un impegno che richiama tutti. Dobbiamo lavorare uniti con l’obiettivo di garantire un supporto sempre maggiore, attraverso il potenziamento delle strutture di presa in carico e l’investimento in ricerca”. Appello all’unità che ritroviamo anche nella dichiarazione del Sottosegretario alla Salute Pierpaolo Sileri, affidata sempre a Facebook: ““Insieme, noi possiamo aumentare la conoscenza, abbattere le barriere per l’accesso all’assistenza, alla diagnosi e alle cure.” Sono le parole delle persone che vivono con malattie rare, sintetizzate nel video ufficiale che promuove la quindicesima Giornata delle Malattie Rare che si celebra oggi in tutto il mondo. Danno il senso più appropriato di come i pazienti, i loro caregiver e tutte le Associazioni che li rappresentano, le istituzioni, la politica, il mondo della ricerca e dell’industria, tutti UNITI possono fare la differenza per favorire sempre più l’assistenza sanitaria adeguata, la presa in carico, l’accesso alle terapie, l’equità. Come alcuni dei traguardi conseguiti in questi ultimi mesi a livello nazionale e internazionale stanno testimoniando e che ci danno la spinta a fare sempre meglio e sempre di più. Perché nessuno resti indietro”.

“La ricerca ha un ruolo essenziale. – Scrive il Sottosegretario alla Salute Andrea Costa – È molto importante anche riconoscere tempestivamente la patologia attraverso una diagnosi precoce come lo screening neonatale. Un pensiero a quanti soffrono di malattie rare e un ringraziamento ai ricercatori che operano in questo campo”.

L’Italia è in prima linea nella ricerca e sviluppo di nuove terapie contro le malattie rare, ma “per non perdere terreno” e consolidare questa pole position “è indispensabile realizzare i decreti per dare piena attuazione al Regolamento europeo sulla sperimentazione clinica”. Lo dichiara il presidente di Farmindustria Massimo Scaccabarozzi, che sottolinea l’impegno delle imprese del farmaco sul fronte delle sindromi orfane ed esprime vicinanza a pazienti e famiglie: “Sono le malattie a essere rare, non coloro che ne soffrono – evidenzia – Le persone affette da malattie rare non sono sole. E soprattutto sono uniche e meritano ancora dì più attenzione e solidarietà”.

“Tra i malati rari, uno su 5 è un bambino”. Sul totale patologie rare “il 72% ha un’origine genetica e, di queste, il 70% è già presente già alla nascita”. Lo sottolinea Luigi Memo, segretario del Gruppo di studio Qualità delle cure della Società italiana di pediatria (Sip), che ha voluto ricordare l’importanza dello screening neonatale per la diagnosi ultra precoce di queste patologie, auspicando che nel panel italiano “vengano presto inserite altre 6 patologie”. Ciò permetterà di iniziare le terapie specifiche prima che si manifestino i sintomi.

Sul tema delle patologie rare in età pediatrica, per chi se lo fosse perso, consigliamo la visione dell’evento “La rivoluzione genetica: cosa succede nel mondo delle malattie rare”, organizzato proprio in occasione del 28 febbraio dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Orphanet e Osservatorio Malattie Rare (OMaR).